Pesquisa de Princeton e Instituto Flatiron utiliza genética e IA para classificar perfis distintos, prometendo tratamentos mais personalizados no futuro.
Tipos de autismo deixam de ser vistos apenas como um espectro linear para serem compreendidos como condições biologicamente distintas. É o que aponta uma nova e abrangente pesquisa realizada pela Universidade de Princeton e pelo Instituto Flatiron. Durante décadas, famílias e médicos lidaram com diagnósticos que variavam de casos não verbais a altas habilidades sob um único guarda-chuva. Agora, avanços em inteligência artificial, genética e imagem cerebral estão oferecendo uma clareza inédita sobre a complexidade dessa condição.
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A descoberta traz alívio para famílias como a de Marc e Cristina Easton, de Baltimore, cujo filho foi diagnosticado aos 20 meses. O perfil sociável da criança não se encaixava na imagem tradicional da condição, gerando confusão. Foi apenas após a divulgação do artigo científico, que utilizou dados médicos voluntários, incluindo os da família Easton, que as respostas começaram a surgir. A pesquisa evidenciou quatro fenótipos — ou categorias — claros, cada um com sua própria constelação de comportamentos e traços genéticos.
A nova classificação dos perfis
A bióloga computacional Natalie Sauerwald, uma das autoras principais do estudo, comparou as pesquisas anteriores à tentativa de montar um quebra-cabeça onde as peças não se encaixavam. Com a nova análise de dados, quatro grupos distintos emergiram:
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Amplamente afetado: Representando cerca de 10% dos participantes, este grupo enfrenta desafios mais severos, incluindo atrasos significativos no desenvolvimento, dificuldades na comunicação social e comportamentos repetitivos intensos.
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Autismo misto com atraso no desenvolvimento: Cerca de 19% dos casos. Estes indivíduos apresentam atrasos precoces, mas poucos sinais de ansiedade ou comportamento disruptivo, variando na intensidade dos traços sociais.
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Desafios moderados: Compreendendo um terço dos participantes, este grupo exibe os traços clássicos da condição, mas de forma sutil e sem atrasos no desenvolvimento cognitivo inicial.
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Social e/ou comportamental: O maior grupo, com 37%. Estes indivíduos geralmente atingem marcos de desenvolvimento no prazo correto, mas enfrentam diagnósticos tardios e comorbidades como TDAH, ansiedade e depressão.
Genética e o diagnóstico tardio
Um dos pontos mais reveladores sobre esses tipos de autismo é a correlação com o momento do diagnóstico. Olga Troyanskaya, diretora do Princeton Precision Health, destaca que o grupo “social e comportamental” tende a ser diagnosticado muito mais tarde, entre os 6 e 8 anos, desafiando a noção de que o autismo é visível sempre antes dos 3 anos.
Os dados sugerem que certas mutações genéticas presentes desde o nascimento podem “ativar-se” em diferentes momentos da vida, assemelhando-se mais a trajetórias de condições de saúde mental do que a distúrbios puramente do desenvolvimento fetal. Isso explica o aumento nos diagnósticos: de 1 em 150 crianças no ano 2000 para 1 em 31 em 2022, segundo dados dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos EUA. O salto reflete uma melhor identificação dessas formas mais sutis, e não necessariamente uma “epidemia”.
Fatores ambientais e neurológicos
Além da genética, a ciência busca entender o papel do ambiente. Pesquisadores como Zeyan Liew, de Yale, investigam como a exposição a poluentes e compostos sintéticos, como os PFAS (“químicos eternos”), pode interferir no desenvolvimento cerebral. Embora não haja um vínculo direto definitivo, correlações sugerem que fatores externos podem influenciar a severidade dos sintomas sociais.
Simultaneamente, estudos neurológicos liderados por James McPartland, também de Yale, identificaram diferenças na densidade sináptica — as conexões entre neurônios. Adultos no espectro tendem a ter menos sinapses em certas áreas, e essa densidade está diretamente ligada aos desafios sociais enfrentados.
Essas descobertas sobre os diferentes tipos de autismo abrem portas para a medicina de precisão. Em vez de tratamentos genéricos, o futuro aponta para intervenções baseadas no perfil biológico específico de cada indivíduo, validando a complexidade da experiência humana e oferecendo suporte mais eficaz para famílias e pacientes.
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